p53 dysfunction

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骨髄異形成症候群における非変異性p53機能不全の同定と臨床的意義

骨髄異形成症候群の診断時において、TP53遺伝子変異を伴わない非変異性p53機能不全群を免疫染色によるタンパク質過剰発現として特定した多施設コホート研究。この非変異性p53過剰発現群は、二アレル性TP53変異群と同等の極めて予後不良な経過を辿ることが明らかになり、マルチオミクスに基づく新たな層別化と治療戦略決定の必要性が示唆された。